Ko nerodnost ni več samo nerodnost: zgodba Nike in spregledane bolezni Friedreichove ataksije Ko je Nike Vencelj pri dvanajstih letih začela izgubljati ravnotežje, je mislila, da je samo nerodna. Ko so se začele težave s hojo, ji je bilo nerodno – najprej pred sošolci, potem pred...
Sporočamo, da predstavitev knjižice Pesmice belega kužka Valentine Mavrič in ilustratorja Luka Pora, ki je bila načrtovana za petek, 24. oktobra 2025 v Vili Vipolže, zaradi bolezni avtorice odpade. Naslednja predstavitev bo novembra v Gorjanskem domu, o čemer vas bomo še obvestili ...
V četrtek, 16. oktobra 2025, ob 17. uri, v Gostišču Portal, Zaloška cesta 110, Ljubljana, bo potekal XVIII. društveni občni zbor. Predlog dnevnega reda: otvoritev občnega zbora in izvolitev delovnih teles; ugotovitev sklepčnosti; poročilo o dejavnosti in stanju društva, finančna poročila, poročilo nadzornega odbora, poročili o poslovanju...
25. september je posvečen Friedreichovi ataksiji. Friedreichova ataksija (FA) je redko dedno živčno mišično obolenje. Prvi simptomi se najpogosteje pojavijo med 5. in 15. letom starosti, pogosto pa so povezani z motnjo koordinacije in ravnotežja, nezanesljivo hojo, težavami pri teku in nespretnostjo pri finih opravilih. Drugi...
7. septembra obeležujemo svetovni dan Duchennove in Beckerjeve mišične distrofije (DMD) in ob tej priložnosti bo Mestna občina Ljubljana v nedeljo, 7. septembra 2025, v znak podpore obolelim in njihovim družinam z rdečo barvo osvetlila Tromostovje. Vabimo vas, da se nam pridružite ob prižigu luči, ob...
V a b i l o na Konferenco o Duchennovi mišični distrofiji (DMD) »Družina- srce oskrbe« v soboto, 27. septembra 2025, ob 9.00 uri, M hotel, Ljubljana, Derčeva ulica 4. Konferenca je osrednji dogodek ob Svetovnem dnevu ozaveščanja o Duchennovi in Beckerjevi mišični distrofiji, ki ga vsako leto obeležujemo 7....
STAklub Slovenske tiskovne agencije pred svetovnim dnevom Duchennove mišične distrofije vabi na pogovor z naslovom "Skupaj z družino je pot lažja". Dogodek bo v sredo, 3. septembra 2025, ob 11. uri v dvorani Julija na Zdravniški zbornici Slovenije (Dunajska cesta 162, Ljubljana). Pogovor bo mogoče spremljati tudi prek...
Spinalna Mišična Atrofija je avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzroča zmanjšanje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za preživetveni motorični nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA...
Zdravilo Qalsody je zdravilo za zdravljenje odraslih z vrsto amiotrofične lateralne skleroze (ALS), ki jo povzroča mutacija (okvara) gena, odgovornega za proizvodnjo encima, imenovanega superoksid dismutaza 1 (SOD1). Zdravilo Qalsody je mogoče dobiti le na recept. Zdravljenje sme uvesti le zdravnik z izkušnjami z zdravljenjem...
Evropska komisija je izdala pogojno dovoljenje za promet za zdravilo Duvyzat (givinostat) v EU. Zdravilo je odobreno za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) pri bolnikih, starih 6 let in več, ki še lahko hodijo, ob sočasnem zdravljenju s kortikosteroidi. Duchennova mišična distrofija (DMD) je redka,...