V okviru mednarodnega Dneva redkih bolezni je 29.2.2016 na Brdu pri Kranju potekala 2. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni, katere organizatorji so bili Ministrstvo za zdravje RS, Zdru\u017eenje za redke bolezni Slovenije ter Klini\u010dni in\u0161titut za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Dru\u0161tvo distrofikov Slovenije je kot soustanovitelj in \u010dlan Zdru\u017eenja za redke bolezni Slovenje aktivno sodelovalo pri pripravi programa ter sami organizaciji konference, saj spadajo mi\u0161i\u010dna in \u017eiv\u010dno-mi\u0161i\u010dna obolenja med redka obolenja za katerimi zboli manj kot 5 ljudi na 10.000 prebivalcev.<\/p>\n
Strokovnega posveta so se v velikem \u0161tevilu udele\u017eili zdravniki, farmacevti, oboleli z redkimi boleznimi in njihovi svojci ter klju\u010dni dele\u017eniki v zdravstvu. Predstavljen je bil program slovenske Nacionalne kontaktne to\u010dke za redke bolezni, ki ga finan\u010dno podpira Ministrstvo za zdravje RS ter predstavlja klju\u010den napredek pri pridobivanju informacij o diagnosti\u010dnih postopkih, mo\u017enih na\u010dinih zdravljenja, zdravstvenih izvajalcih in dru\u0161tvih, tako za obolele kot njihove svojce in stroko. Dr. Andreja \u010cufar, direktorica Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomo\u010dke je predstavila prihod zdravil sirot do obolelih z redkimi boleznimi ter mo\u017enosti vklju\u010devanja v raziskovalne \u0161tudije. Prof. dr. Borut Peterlin iz Klini\u010dnega in\u0161tituta za medicinsko genetiko pa je spregovoril o Evropskih referen\u010dnih mre\u017eah, kamor se bodo vklju\u010devali nacionalni referen\u010dni centri, ki bodo specializirani za dolo\u010deno redko obolenje saj je v majhnih dr\u017eavah, kakr\u0161na je Republika Slovenija, te\u017eko dosegati odli\u010dnost na podro\u010dju redkih bolezni. V zasnovi je tudi \u017ee pilotni register za redke bolezni, ki bo omogo\u010dil la\u017eje epidemiolo\u0161ko spremljanje obolelih z redkimi boleznimi, bele\u017eil postopke zdravljenja ter omogo\u010dal spremljanje eventualnih zapletov ali ne\u017eelenih u\u010dinkov obolelih. Konferenca se je zaklju\u010dila z delavnico z naslovom Vloga obolelih v skupnosti, kjer je predsednik Zdru\u017eenja za redke bolezni Slovenije prof. Jo\u017ee Faganel izpostavil pomembnost skupnega nastopanja obolelih z redkimi boleznimi pri iskanju relevantnih informacij, ustrezni zdravstveni in socialni obravnavi ter dostopu do najnovej\u0161ih zdravil.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
V okviru mednarodnega Dneva redkih bolezni je 29.2.2016 na Brdu pri Kranju potekala 2. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni, katere organizatorji so bili Ministrstvo za zdravje RS, Zdru\u017eenje za redke bolezni Slovenije ter Klini\u010dni in\u0161titut za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Dru\u0161tvo distrofikov Slovenije je…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":17585,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[187],"tags":[],"class_list":["post-17581","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-novice"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-20 15:48:13","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/17581","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=17581"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/17581\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":17680,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/17581\/revisions\/17680"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/17585"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=17581"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=17581"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=17581"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}