V okviru mednarodnega Dneva redkih bolezni je 28.2.2017 na Brdu pri Kranju potekala 3. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni, katere organizatorja sta bila Ministrstvo za zdravje RS ter Zdru\u017eenje za redke bolezni Slovenije.<\/p>\n
Vsebinsko bogatega strokovnega posveta so se v velikem \u0161tevilu udele\u017eili zdravniki, farmacevti, oboleli z redkimi boleznimi, njihovi svojci ter klju\u010dni dele\u017eniki v zdravstvu. Po uvodni klasifikaciji redkih bolezni na prirojene in pridobljene, je dr. Ale\u0161 Maver iz Klini\u010dnega in\u0161tituta za medicinsko genetiko spregovoril o Evropskih referen\u010dnih mre\u017eah, v katere se je vklju\u010dilo 9 nacionalnih referen\u010dnih centrov, specializiranih za dolo\u010dene redke bolezni, saj je v majhnih dr\u017eavah, kakr\u0161na je Republika Slovenija, te\u017eko dosegati odli\u010dnost na podro\u010dju redkih bolezni. Vodja Oddelka za zdravila pri ZZZS prim. mag. Jurij F\u00fcrst pa je predstavil sistem financiranja zdravljenja redkih bolezni ter sistem menjave originalnih zdravil z generi\u010dnimi. Dr. Andra\u017e \u0160mon iz Pediatri\u010dne klinike v Ljubljani je v nadaljevanju predstavil presejalne teste pri prirojenih redkih boleznih v svetu in pri nas. V Republiki Sloveniji je trenutno uspe\u0161no uveljavljeno presejanje za redko bolezen fenilketonurija.<\/p>\n
Izredno pozitiven odziv udele\u017eencev je po\u017eel tematski sklop \u00bb\u017dIVETI Z REDKO BOLEZNIJO\u00ab, v okviru katerega je doc. dr. Damjan Osredkar predstavil Spinalno mi\u0161i\u010dno atrofijo ter nas seznanil z aktualnimi informacijami o zdravilu Spinraza (nusinersen), ki je 24. februarja 2017 v skladu s so\u010dutno rabo pridobilo dovoljenje za apliciranje prvemu otroku s Spinalno mi\u0161i\u010dno atrofijo v Sloveniji.<\/p>\n
Redke bolezni so kompleksne bolezni, prav zato sta okrogli mizi o psiholo\u0161ki pomo\u010di bolnikom z redkimi boleznimi ter o medicinsko-eti\u010dnih vidikih pri obravnavi redkih bolezni ob zaklju\u010dku konference uspe\u0161no zaobjeli aktualno problematiko pri obravnavi redkih bolezni pri nas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
V okviru mednarodnega Dneva redkih bolezni je 28.2.2017 na Brdu pri Kranju potekala 3. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni, katere organizatorja sta bila Ministrstvo za zdravje RS ter Zdru\u017eenje za redke bolezni Slovenije. Vsebinsko bogatega strokovnega posveta so se v velikem \u0161tevilu udele\u017eili zdravniki,…<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":17871,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[187],"tags":[],"class_list":["post-17868","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-novice"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-04-16 06:35:16","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/17868","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=17868"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/17868\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/17871"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=17868"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=17868"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=17868"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}