{"id":18471,"date":"2019-06-03T07:04:44","date_gmt":"2019-06-03T06:04:44","guid":{"rendered":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=18471"},"modified":"2019-06-03T07:04:44","modified_gmt":"2019-06-03T06:04:44","slug":"sporocilo-za-javnost-po-usklajevalnem-posvetovanju-invalidskih-organizacij-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=18471","title":{"rendered":"Najdra\u017eje zdravilo v zgodovini za SMA"},"content":{"rendered":"<p><a class=\"source\" href=\"http:\/\/statnews.com\/\">STAT<\/a>\u00a0&#8211; Ameri\u0161ka Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je za uporabo\u00a0<a href=\"https:\/\/www.statnews.com\/2019\/05\/24\/hold-novartis-zolgensma-approval\/\">potrdila<\/a>\u00a0Novartisovo gensko terapijo Zolgensma za zdravljenje spinalne mi\u0161i\u010dne atrofije tipa 1 pri dojen\u010dkih. S ceno preko dveh milijonov dolarjev gre za najdra\u017ejo enkratno dozo zdravila doslej.<\/p>\n<p>Genske terapije\u00a0<em>in vivo<\/em>\u00a0naposled prehajajo iz\u00a0<a href=\"https:\/\/slo-tech.com\/novice\/t743949\">dolgotrajnih<\/a>\u00a0<a href=\"https:\/\/www.npr.org\/sections\/health-shots\/2019\/04\/16\/712402435\/first-u-s-patients-treated-with-crispr-as-gene-editing-human-trials-get-underway\">razvojnih postopkov<\/a>\u00a0v uporabo. Po tem, ko je ameri\u0161ka FDA\u00a0<a href=\"https:\/\/www.npr.org\/sections\/health-shots\/2017\/12\/19\/571962226\/first-gene-therapy-for-inherited-disease-gets-fda-approval\">predlani potrdila<\/a>\u00a0prvo tak\u0161no zdravilo Luxturna, za zdravljenje dednega o\u010desnega obolenja, je pred dnevi sledilo drugo &#8211; Zolgensma, za spinalno mi\u0161i\u010dno atrofijo (SMA). Ta dedna bolezen\u00a0<a href=\"https:\/\/ghr.nlm.nih.gov\/condition\/spinal-muscular-atrophy\">se prena\u0161a<\/a>\u00a0z okvarjenim genom SMN1, ki nosi zapis za protein SMN, klju\u010den v celicah motori\u010dnega \u017eiv\u010devja. Ljudjem z okvarjenim genom za\u010dno nevroni propadati in odvisno od tega, v katerem \u017eivljenjskem obdobju se bolezen pojavi, so obsojeni na razli\u010dne stopnje nepokretnosti in te\u017eave z govorom ter dihanjem in nenazadnje smrt. V kolikor se obolenje pojavi \u017ee pri dojen\u010dkih (SMA1), jih ve\u010dina umre pred osemnajstim mesecem starosti. Na posamezni celini se mese\u010dno rodi nekaj deset tak\u0161nih otrok.<\/p>\n<p>Zolgensma je zdravilo v enkratni dozi, ki jo sestavljajo zdravi transgeni SMN1, zapakirani v virusni vektor AAV9. Ti se namestijo v okvarjene celice in proizvajajo potrebni protein; ker se nevroni motori\u010dnega \u017eiv\u010devja skozi \u017eivljenje ne delijo, naj bi bila na\u010deloma dovolj \u017ee enkratna doza zdravila. Treba je poudariti, da terapija bolnikov \u0161e ne pozdravi povsem, saj se sicer oslabele \u017eiv\u010dne celice obnovijo le delno, toda izbolj\u0161ave so ob\u010dutne.\u00a0<a href=\"https:\/\/smanewstoday.com\/avxs-101-avexis\">V preizkusih<\/a>\u00a0noben od zdravljenih otrok pri dvajsetmese\u010dni starosti ni potreboval dihalnega aparata, kar druga\u010de velja zgolj za osem odstotkov bolnikov. Oboleli se bodo morali za vekomaj spopadati z dolo\u010deno stopnjo invalidnosti, kar pa je precej bolje kot doslej, ko so bili prakti\u010dno obsojeni na smrt v prvih letih \u017eivljenja.<\/p>\n<p>Toda ve\u010dje razburjenje od prihoda revolucionarnega zdravljenja pravzaprav spro\u017ea cenovna nalepka, ki jo je Novartis terapiji nadel: 2,125 milijona ameri\u0161kih dolarjev, s \u010dimer gre za najdra\u017ejo enkratno dozo zdravila doslej. V podjetju se zagovarjajo, da morajo pokriti stro\u0161ke razvoja, oziroma lanskega nakupa firme AveXis, ki je Zolgensmo razvila, v vi\u0161ini 8,7 milijarde dolarjev. Obenem poudarjajo, da je cena primerna s stali\u0161\u010da dejstva, da zdravljenje \u017eivljenjski potek obolelih korenito spremeni na bolje, in da gre za enkratno doziranje. To slednje zna biti zelo\u00a0<a href=\"https:\/\/www.fiercepharma.com\/pharma\/biogen-s-spinraza-wins-nice-recommendation-helping-its-case-sma-as-competitors-loom\">va\u017eno v tekmi<\/a>\u00a0z Biogenom, lastnikom zdravila Spinraza, ki se trenutno uveljavlja pri soo\u010danju s SMA. Spinraza (nusinersen), ki\u00a0<a href=\"https:\/\/www.dnevnik.si\/1042765961\">jo uporabljajo<\/a>\u00a0tudi \u017ee v Sloveniji, namre\u010d terja vsakoletne doze, kar na dolgi rok pomeni vi\u0161je stro\u0161ke od Zolgensme. Br\u017ekone se bo polo\u017eaj ustalil pri tem, da se bo Novartisov pristop uporabljal pri dojen\u010dkih s SMA1, Biogenov pa pri starej\u0161ih ljudeh. Obe podjetji poleg tega pogledujeta proti Rochu, ki napoveduje, da bo z risdiplamom zdravljenje SMA ponudil kar v obliki tablet.<\/p>\n<p>Polo\u017eaj okoli cene Zolgensme je zelo pomemben s stali\u0161\u010da soo\u010danja zdravstvenih sistemov in politike v razvitih dr\u017eavah z grozljivo dragimi mejnimi terapijami, ki utegnejo postati vse mno\u017ei\u010dnej\u0161e. Medtem ko farmacevtska podjetja trdijo, da so stro\u0161ki razvoja tak\u0161nih zdravil preprosto zelo visoki, drugi oporekajo, da bo kritje tovrstnih zdravljenj iz dr\u017eavnih sredstev preve\u010d iz\u010drpalo zdravstvene sisteme, pri \u010demer se bo denar namenjalo pe\u0161\u010dici hudih bolnikov, medtem ko bomo mno\u017eice malo manj resno bolnih rinili \u017eejne \u010dez vodo. Pomenljivo je, da smo se pred leti bali, da se bodo farmacevti zaradi majhnega trga izogibali zdravljenju redkih bolezni, pa se je polo\u017eaj povsem obrnil: velikani\u00a0<a href=\"https:\/\/www.the-scientist.com\/features\/how-orphan-drugs-became-a-highly-profitable-industry-64278\">danes rinejo<\/a>\u00a0na podro\u010dje razvpitih naprednih genskih terapij, kot sta\u00a0<a href=\"https:\/\/www.npr.org\/sections\/health-shots\/2017\/08\/30\/547293551\/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-for-cancer\">Kymriah<\/a>\u00a0in\u00a0<a href=\"https:\/\/www.fda.gov\/news-events\/press-announcements\/fda-approves-car-t-cell-therapy-treat-adults-certain-types-large-b-cell-lymphoma\">Yescarta<\/a>, ker lahko ceno po\u0161teno navijejo. Vse se skriva v na\u010dinu, kako dr\u017eave sofinancirajo tako imenovana &#8220;<a href=\"https:\/\/sl.wikipedia.org\/wiki\/Zdravilo_sirota\">zdravila sirote<\/a>&#8221; (orphan drugs), se pravi u\u010dinkovine, namenjene zdravljenju zelo redkih bolezni. Zaenkrat lahko Novartis in drugi od dr\u017eav na ta na\u010din dosti izvle\u010dejo. Polo\u017eaj je zapleten, ker se dobi\u010dki iz tega naslova dostikrat res prelivajo v razvoj novih zdravil, ki jih sicer ne bi dobili tako hitro. Reforme sistemov zdravstvenega zavarovanja, ki\u00a0<a href=\"https:\/\/catalyst.nejm.org\/time-reform-orphan-drug-act\/\">se napovedujejo<\/a>\u00a0zaradi pritiskov dragih terapij, znajo dati mnoge odgovore na vpra\u0161anja, kdo bo sploh v prihodnosti dele\u017een sadov krasnega razvoja medicinske biotehnologije.<\/p>\n<p>VIR: <a href=\"https:\/\/slo-tech.com\/novice\/t745776#crta\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">https:\/\/slo-tech.com\/novice\/t745776#crta<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>STAT\u00a0&#8211; Ameri\u0161ka Uprava za prehrano in zdravila (FDA) je za uporabo\u00a0potrdila\u00a0Novartisovo gensko terapijo Zolgensma za zdravljenje spinalne mi\u0161i\u010dne atrofije tipa 1 pri dojen\u010dkih. S ceno preko dveh milijonov dolarjev gre za najdra\u017ejo enkratno dozo zdravila doslej. Genske terapije\u00a0in vivo\u00a0naposled prehajajo iz\u00a0dolgotrajnih\u00a0razvojnih postopkov\u00a0v uporabo. Po tem,&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":18472,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[187],"tags":[],"class_list":["post-18471","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-novice"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-11 22:50:31","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18471","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=18471"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18471\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18473,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/18471\/revisions\/18473"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/18472"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=18471"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=18471"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=18471"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}