{"id":20841,"date":"2024-08-23T13:12:34","date_gmt":"2024-08-23T11:12:34","guid":{"rendered":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=20841"},"modified":"2024-08-29T08:17:16","modified_gmt":"2024-08-29T06:17:16","slug":"sporocilo-za-javnost-po-usklajevalnem-posvetovanju-invalidskih-organizacij-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-94","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=20841","title":{"rendered":"Mesec ozave\u0161\u010danja o Spinalni Mi\u0161i\u010dni Atrofiji"},"content":{"rendered":"<p>SMA je\u00a0<strong>avtosomno recesivna genetska motnja<\/strong>, ki jo povzro\u010da zmanj\u0161anje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motori\u010dnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za pre\u017eivetveni motori\u010dni nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA sta obe kopiji gena SMN1 mutirani, kar povzro\u010di zmanj\u0161ano proizvodnjo beljakovine SMN in izgubo motori\u010dnih nevronov v hrbtenja\u010di, zaradi \u010desar se postopoma zmanj\u0161ujeta mi\u0161i\u010dna masa in mo\u010d (atrofija).<\/p>\n<p>SMA prizadene tako otroke kot odrasle. Delimo jo na razli\u010dne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti:<\/p>\n<ul>\n<li>SMA tip 1- z za\u010detkom v starosti do 6 mescev, oboleli ne morejo samostojno sedeti<\/li>\n<li>SMA tip 2 &#8211; se obi\u010dajno diagnosticira v starosti med 7 in 18 mesecev,\u00a0 oboleli lahko obi\u010dajno sedijo, \u00a0ne morejo pa hoditi in za gibanje potrebujejo invalidski vozi\u010dek<\/li>\n<li>SMA tip 3 \u2013se obi\u010dajno diagnosticira v starosti 18 mesecev in ve\u010d, vendar pred starostjo treh let,\u00a0 oboleli sprva lahko hodijo, vendar pa lahko to sposobnost med odra\u0161\u010danjem izgubijo in mogo\u010de za gibanje potrebujejo invalidski vozi\u010dek<\/li>\n<li>SMA tip 4 \u2013 z za\u010detkom v odrasli dobi, simptomi se lahko pojavijo \u017ee pri 18 letih, pogosto pa se za\u010dnejo \u0161ele po 35. letu starosti.<\/li>\n<\/ul>\n<p>V zadnjih dveh desetletjih se je pristop k obravnavi obolelih s SMA spremenil in izbolj\u0161al in govorimo o t.i. multidisciplinarni obravnavi. Trenutno so na voljo tri zdravila, ki upo\u010dasnjujejo napredovanje obolenja.<\/p>\n<p>Od 1. marca 2024 je v Sloveniji v presejalni program novorojen\u010dkov vklju\u010deno tudi testiranja za SMA obolenje.<\/p>\n<p>* * * * * * * * * * * *<\/p>\n<p>Avgust je mesec ozave\u0161\u010danja o SMA obolenju. Priklju\u010dili smo se mednarodni kompaniji ozave\u0161\u010danja z objavljanjem navdihujo\u010dih zgodb posameznikov, ki \u017eivijo z SMA obolenjem.<\/p>\n<p>Zgodbe \u010dez cel mesec avgust delimo na dru\u0161tveni FB strani, posnetki so na voljo tudi na spodnjih povezavah, kjer si jih lahko ogledate in delite.<\/p>\n<p>Za deljenjem podprete ozave\u0161\u010danje o SMA \u2013 SKUPAJ SMO MO\u010cNEJ\u0160I!<\/p>\n<p>#SMAAwareness #PodporaSMA #RedkeBolezni<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/xMC8UOU5hnU\">Zgodba Simone iz Severne Makedonije<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/8YNqAf4QVx0\">Zgodba Theodorosa iz Gr\u010dije<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/v9YJ5-Ogk4g\">Zgodba Judith iz \u0160panije<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/XK07jX4bgPY\">Zgodba Christiana iz Nem\u010dije<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/mC3T2LCD-TQ\">Zgodba Gary iz Zdru\u017eenega kraljestva<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/km_F5_9P4Fw\">Zgodba Luisa iz Zdru\u017eenega kraljestva<\/a><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/youtu.be\/ZLMUNGQcSVs\">Zgodba Adele iz Zdru\u017eenega kraljestva\u00a0<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SMA je\u00a0avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzro\u010da zmanj\u0161anje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motori\u010dnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za pre\u017eivetveni motori\u010dni nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA sta obe&#8230;<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":20840,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[187],"tags":[],"class_list":["post-20841","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-novice"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-29 22:38:54","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20841","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=20841"}],"version-history":[{"count":6,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20841\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20850,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20841\/revisions\/20850"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/20840"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=20841"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=20841"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=20841"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}