{"id":20872,"date":"2024-09-04T14:51:02","date_gmt":"2024-09-04T12:51:02","guid":{"rendered":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=20872"},"modified":"2024-09-04T14:51:02","modified_gmt":"2024-09-04T12:51:02","slug":"sporocilo-za-javnost-po-usklajevalnem-posvetovanju-invalidskih-organizacij-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-96","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=20872","title":{"rendered":"Svetovni dan ozave\u0161\u010danja o DMD in BMD"},"content":{"rendered":"

7. september je svetovni dan ozave\u0161\u010danja o Duchennovi in \u200b\u200bBeckerjevi mi\u0161i\u010dni distrofiji. <\/strong><\/p>\n

Duchennova mi\u0161i\u010dna distrofija<\/strong> (DMD) je redko in napredujo\u010de mi\u0161i\u010dno obolenje, ki ga povzro\u010da mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Distrofin je beljakovina, ki je potrebna za normalno delovanje mi\u0161ic.<\/p>\n

DMD je napredujo\u010de obolenje. Mi\u0161ice s\u010dasoma postanejo vse \u0161ibkej\u0161e, pojavijo se te\u017eave v gibanju, dihanju in v delovanju srca.<\/p>\n

Z DMD se rodi 1 od 5.000 de\u010dkov.\u00a0 Genska okvara je recesivna in se prena\u0161a na kromosomu X, zato zbolevajo le de\u010dki. \u017denska lahko okvarjeni gen prena\u0161a, ne more pa zboleti.<\/p>\n

Povpre\u010dna starost ob postavitvi diagnoze je pribli\u017eno 4,5 let.<\/p>\n

Trenutno ni u\u010dinkovitega zdravila, v uporabi je 9 (pogojno) odobrenih zdravil za DMD, katerih cilj je upo\u010dasnitev napredovanja bolezni.<\/p>\n

Raziskovalna prizadevanja so osredoto\u010dena na razvoj terapij, ki spreminjajo naravni potek bolezni in katerih delovanje je usmerjeno v zmanj\u0161anje okvare mi\u0161ic ali zmanj\u0161anje\/ odpravljanje u\u010dinka genetskega vzroka bolezni.<\/p>\n

Tudi Beckerjeva mi\u0161i\u010dna distrofija<\/strong> (BMD) je redko in napredujo\u010de mi\u0161i\u010dno obolenje, ki ga tako kot Duchennovo mi\u0161i\u010dno distrofijo (DMD) povzro\u010da mutacija v genu, ki proizvaja distrofin.\u00a0Razlika med DMD in BMD je, da pri de\u010dkih z BMD distrofin sicer nastaja, a so njegove molekule prevelike in ne delujejo pravilno.<\/p>\n

Mi\u0161ice s\u010dasoma postanejo vse \u0161ibkej\u0161e, pojavijo se te\u017eave v gibanju, dihanju in v delovanju srca. Simptomi BMD se obi\u010dajno pojavijo v najstni\u0161kih letih oz. poznih dvajsetih.<\/p>\n

Za BMD ni u\u010dinkovitega zdravljenja. Pomembno pri obvladovanju obolenja in izbolj\u0161anju kakovosti \u017eivljenja je redna fizioterapevtska obravnava za ohranjanje gibljivosti, krepitev mi\u0161ic in izbolj\u0161anje dr\u017ee ter ravnote\u017eja. Prav tako pa na izbolj\u0161anje kakovosti \u017eivljenja obolelih vpliva uporaba razli\u010dnih medicinsko tehni\u010dnih pripomo\u010dkov.<\/p>\n

Raziskovalna prizadevanja so osredoto\u010dena na razvoj terapij, ki upo\u010dasnjujejo napredovanje obolenja in na terapije, ki izbolj\u0161ujejo regeneracijo mi\u0161ic.<\/p>\n

7. september je svetovni dan ozave\u0161\u010danja o Duchennovi in \u200b\u200bBeckerjevi mi\u0161i\u010dni distrofiji<\/strong>. Vsako leto organizacija World Duchenne organization izpostavi neko temo, ki si zaslu\u017ei ve\u010d pozornosti. Tema leto\u0161njega leta je “Dvigni svoj glas za Duchenna”. Z leto\u0161njo temo se podpira ustvarjanje dru\u017ebe, ki zagotavlja enake mo\u017enosti za vse.<\/p>\n

Organizacija World Duchenne organization<\/a> bo na svetovni dan ozave\u0161\u010danja 7. septembra predstavila dokumentarni film, ki prikazuje \u017eivljenja ljudi z Duchennovo mi\u0161i\u010dno distrofijo po vsem svetu in deli njihove izku\u0161nje. Film je dostopen na https:\/\/www.worldduchenneday.org\/<\/a><\/p>\n

Na\u0161i \u010dlani Jure, Klemen, Nejc in Oliver so \u017ee leta 2021 posneli film, v katerem so spregovorili o \u017eivljenju s DMD. Film si lahko ogledate na https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=xjCu9dGWRj4<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

7. september je svetovni dan ozave\u0161\u010danja o Duchennovi in \u200b\u200bBeckerjevi mi\u0161i\u010dni distrofiji. Duchennova mi\u0161i\u010dna distrofija (DMD) je redko in napredujo\u010de mi\u0161i\u010dno obolenje, ki ga povzro\u010da mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Distrofin je beljakovina, ki je potrebna za normalno delovanje mi\u0161ic. DMD je napredujo\u010de obolenje….<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":20852,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[187],"tags":[],"class_list":["post-20872","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-novice"],"publishpress_future_action":{"enabled":false,"date":"2026-05-26 01:21:27","action":"change-status","newStatus":"draft","terms":[],"taxonomy":"category","extraData":[]},"publishpress_future_workflow_manual_trigger":{"enabledWorkflows":[]},"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20872","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=20872"}],"version-history":[{"count":1,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20872\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20873,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/20872\/revisions\/20873"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/20852"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=20872"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=20872"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=20872"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}