Spinalna Mi\u0161i\u010dna Atrofija je\u00a0avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzro\u010da zmanj\u0161anje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motori\u010dnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za pre\u017eivetveni motori\u010dni nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA sta obe kopiji gena SMN1 mutirani, kar povzro\u010di zmanj\u0161ano proizvodnjo beljakovine SMN in izgubo motori\u010dnih nevronov v hrbtenja\u010di, zaradi \u010desar se postopoma zmanj\u0161ujeta mi\u0161i\u010dna masa in mo\u010d (atrofija).<\/p>\n
SMA prizadene tako otroke kot odrasle. Delimo jo na razli\u010dne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti:<\/p>\n
Zdravstvena obravnava obolelih s SMA se je v zadnjih letih mo\u010dno spremenil in izbolj\u0161al, govorimo o t.i. multidisciplinarni obravnavi. V Sloveniji so obolelim s SMA na voljo tri zdravila, ki upo\u010dasnjujejo napredovanje obolenja.<\/p>\n
Od 1. marca 2024 je v Sloveniji v presejalni program novorojen\u010dkov vklju\u010deno tudi testiranja za SMA obolenje.<\/p>\n
Vabljeni k ogledu odgovorov izr. prof. dr. Damjana Osredkarja<\/strong> s Klini\u010dnega oddelka za otro\u0161ko, mladostni\u0161ko in razvojno nevrologijo na Pediatri\u010dni kliniki UKC Ljubljana in doc. dr. Bla\u017ea Koritnika<\/strong> s Klini\u010dnega in\u0161tituta za klini\u010dno nevrofiziologijo UKC Ljubljana na vpra\u0161anja o obolenju SMA:<\/p>\n Kaj je SMA in kako huda bolezen je?<\/a>\u00a0<\/strong><\/p>\n Kaj je res pomembno pri bolnikih s SMA?\u00a0<\/strong><\/a><\/p>\n Kako novi pristopi zdravljenja spreminjajo \u017eivljenje s SMA?<\/strong><\/a><\/p>\n Kateri izzivi pri zdravljenju ostajajo?<\/strong><\/a><\/p>\n Kako se je z novimi pristopi zdravljenja spremenilo \u017eivljenje odraslih s SMA?<\/strong><\/a><\/p>\n Kako se je spremenila obravnava odraslih bolnikov s SMA?<\/strong><\/a><\/p>\n Kaj smo dosegli pri zdravljenju odraslih s SMA?<\/strong><\/a><\/p>\n