{"id":21184,"date":"2025-09-05T08:02:11","date_gmt":"2025-09-05T06:02:11","guid":{"rendered":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=21184"},"modified":"2025-09-05T14:48:29","modified_gmt":"2025-09-05T12:48:29","slug":"sporocilo-za-javnost-po-usklajevalnem-posvetovanju-invalidskih-organizacij-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-2-3-3-2-2-2-130","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/www.drustvo-distrofikov.si\/?p=21184","title":{"rendered":"Svetovni dan Duchennove in Beckerjeva mi\u0161i\u010dne distrofije"},"content":{"rendered":"

7. septembra obele\u017eujemo svetovni dan Duchennove in Beckerjeve mi\u0161i\u010dne distrofije (DMD) in o<\/strong>b tej prilo\u017enosti bo Mestna ob\u010dina Ljubljana v nedeljo, 7. septembra 2025, v znak podpore obolelim in njihovim dru\u017einam z rde\u010do barvo osvetlila Tromostovje.\u00a0<\/strong>Vabimo vas, da se nam pridru\u017eite ob pri\u017eigu lu\u010di, ob 19.30 na Tromostovju.<\/strong><\/p>\n

DMD je redko in napredujo\u010de mi\u0161i\u010dno obolenje, ki ga povzro\u010da mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Distrofin je beljakovina, ki je potrebna za normalno delovanje mi\u0161ic. DMD je napredujo\u010de obolenje. Mi\u0161ice s\u010dasoma postanejo vse \u0161ibkej\u0161e, pojavijo se te\u017eave v gibanju, dihanju in v delovanju srca.\u00a0Z DMD se rodi 1 od 5.000 de\u010dkov.\u00a0 Genska okvara je recesivna in se prena\u0161a na kromosomu X, zato zbolevajo le de\u010dki. \u017denska lahko okvarjeni gen prena\u0161a, ne more pa zboleti.\u00a0Povpre\u010dna starost ob postavitvi diagnoze je pribli\u017eno 4,5 let.\u00a0Trenutno ni u\u010dinkovitega zdravila, v uporabi so zdravila, katerih cilj je upo\u010dasnitev napredovanja bolezni. Raziskovalna prizadevanja so osredoto\u010dena na razvoj terapij, ki spreminjajo naravni potek bolezni in katerih delovanje je usmerjeno v zmanj\u0161anje okvare mi\u0161ic ali zmanj\u0161anje\/ odpravljanje u\u010dinka genetskega vzroka bolezni.<\/p>\n

Beckerjeva mi\u0161i\u010dna distrofija (BMD) je prav tako redko in napredujo\u010de mi\u0161i\u010dno obolenje, ki ga tako kot DMD povzro\u010da mutacija v genu, ki proizvaja distrofin.\u00a0Razlika med DMD in BMD je, da pri de\u010dkih z BMD distrofin sicer nastaja, a so njegove molekule prevelike in ne delujejo pravilno. Mi\u0161ice s\u010dasoma postanejo vse \u0161ibkej\u0161e, pojavijo se te\u017eave v gibanju, dihanju in v delovanju srca.\u00a0Simptomi BMD se obi\u010dajno pojavijo v najstni\u0161kih letih oz. poznih dvajsetih.<\/p>\n

Tema leto\u0161njega svetovnega dne je \u00bbSkupaj z dru\u017eino je pot la\u017eja\u00ab, saj ob diagnozi ne zboli le posameznik, temve\u010d se spremeni vsakdan celotne dru\u017eine.<\/p>\n

S to boleznijo se soo\u010da tudi dru\u017eina Sanje Kogelnik, predsednice dru\u0161tva DMD Slovenija<\/strong>: \u00bbDru\u017eine, ki se soo\u010dajo z diagnozo DMD, potrebujejo ne le medicinsko, temve\u010d tudi psiholo\u0161ko, \u010dustveno in socialno podporo \u0161ir\u0161e dru\u017eine, prijateljev, \u0161ole. ‘Zboli’ v resnici celotna dru\u017eina.\u00ab <\/em>In \u0161e dodaja: \u00bbKer gre za progresivno bolezen, je za te bolnike resni\u010dno pomembno, da se bolezen pravo\u010dasno diagnosticira in da dobijo bolniki dostop do ustreznega zdravljenja in celostne obravnave<\/em>.\u00ab<\/p>\n

Mag. Mateja Toman, predsednica Dru\u0161tva distrofikov Slovenije<\/strong>, ob tem poudarja: \u00bbNa\u0161e dru\u0161tvo si prizadeva, da bolniki z mi\u0161i\u010dnimi distrofijami, vklju\u010dno z Duchennovo, dobijo ustrezno podporo in mo\u017enosti za \u010dim bolj kakovostno \u017eivljenje. V ta namen skrbimo za opolnomo\u010denje bolnikov in njihovih dru\u017ein, sodelujemo z zdravstvom in drugimi institucijami ter se zavzemamo za enakopraven polo\u017eaj distrofikov v dru\u017ebi. Na\u0161a vloga je v povezovanju, izobra\u017eevanju in podpori \u2013 da bolniki in njihove dru\u017eine niso nikoli sami na tej poti.\u00ab<\/em><\/p>\n

Po ocenah zdravnikov v Sloveniji \u017eivi z diagnozo Duchennove mi\u0161i\u010dne distrofije 35 otrok in 10 odraslih. DMD je genetska bolezen, ki jo povzro\u010da mutacija v genu za DMD. Zaradi mutacije telo ne more proizvajati delujo\u010dega proteina distrofin, zaradi \u010desar so mi\u0161i\u010dna vlakna izpostavljena nenehnim po\u0161kodbam, kroni\u010dnemu vnetju in slab\u0161i regeneraciji. Mi\u0161ice propadajo, nadome\u0161\u010da pa jih fibrozno in ma\u0161\u010dobno tkivo. Z napredovanjem bolezni se mi\u0161i\u010dna oslabelost stopnjuje in bolnik postopoma izgubi zmo\u017enost hoje. Bolezen vpliva tudi na sr\u010dno mi\u0161ico in dihalne mi\u0161ice, zaradi \u010desar se pojavijo te\u017eave z dihanjem in prizadetost sr\u010dne mi\u0161i\u010dnine.<\/p>\n

Povpre\u010dna \u017eivljenjska doba bolnikov z DMD se je v zadnjih 30 letih pove\u010dala z 20 let na 30 do 40 let, nekateri bolniki pa lahko do\u017eivijo tudi vi\u0161jo starost. Razlogi za to so zgodnej\u0161e diagnosticiranje bolezni in multidisciplinaren pristop k zdravljenju s podpornimi oblikami zdravljenja in fizioterapijo.<\/p>\n

Pred prihajajo\u010dim 7. septembrom, svetovnim dnem ozave\u0161\u010danja o Duchennovi mi\u0161i\u010dni distrofiji, je Slovenska tiskovna agencija (STA) organizirala posvet z naslovom Skupaj z dru\u017eino je pot la\u017eja<\/strong>, kjer so sodelovali:<\/p>\n