02 Mar 3. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni
V okviru mednarodnega Dneva redkih bolezni je 28.2.2017 na Brdu pri Kranju potekala 3. nacionalna konferenca ob Dnevu redkih bolezni, katere organizatorja sta bila Ministrstvo za zdravje RS ter Združenje za redke bolezni Slovenije.
Vsebinsko bogatega strokovnega posveta so se v velikem številu udeležili zdravniki, farmacevti, oboleli z redkimi boleznimi, njihovi svojci ter ključni deležniki v zdravstvu. Po uvodni klasifikaciji redkih bolezni na prirojene in pridobljene, je dr. Aleš Maver iz Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko spregovoril o Evropskih referenčnih mrežah, v katere se je vključilo 9 nacionalnih referenčnih centrov, specializiranih za določene redke bolezni, saj je v majhnih državah, kakršna je Republika Slovenija, težko dosegati odličnost na področju redkih bolezni. Vodja Oddelka za zdravila pri ZZZS prim. mag. Jurij Fürst pa je predstavil sistem financiranja zdravljenja redkih bolezni ter sistem menjave originalnih zdravil z generičnimi. Dr. Andraž Šmon iz Pediatrične klinike v Ljubljani je v nadaljevanju predstavil presejalne teste pri prirojenih redkih boleznih v svetu in pri nas. V Republiki Sloveniji je trenutno uspešno uveljavljeno presejanje za redko bolezen fenilketonurija.
Izredno pozitiven odziv udeležencev je požel tematski sklop »ŽIVETI Z REDKO BOLEZNIJO«, v okviru katerega je doc. dr. Damjan Osredkar predstavil Spinalno mišično atrofijo ter nas seznanil z aktualnimi informacijami o zdravilu Spinraza (nusinersen), ki je 24. februarja 2017 v skladu s sočutno rabo pridobilo dovoljenje za apliciranje prvemu otroku s Spinalno mišično atrofijo v Sloveniji.
Redke bolezni so kompleksne bolezni, prav zato sta okrogli mizi o psihološki pomoči bolnikom z redkimi boleznimi ter o medicinsko-etičnih vidikih pri obravnavi redkih bolezni ob zaključku konference uspešno zaobjeli aktualno problematiko pri obravnavi redkih bolezni pri nas.