Spinalna Mišična Atrofija je avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzroča zmanjšanje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za preživetveni motorični nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA...
Zdravilo Qalsody je zdravilo za zdravljenje odraslih z vrsto amiotrofične lateralne skleroze (ALS), ki jo povzroča mutacija (okvara) gena, odgovornega za proizvodnjo encima, imenovanega superoksid dismutaza 1 (SOD1). Zdravilo Qalsody je mogoče dobiti le na recept. Zdravljenje sme uvesti le zdravnik z izkušnjami z zdravljenjem...
Evropska komisija je izdala pogojno dovoljenje za promet za zdravilo Duvyzat (givinostat) v EU. Zdravilo je odobreno za zdravljenje Duchennove mišične distrofije (DMD) pri bolnikih, starih 6 let in več, ki še lahko hodijo, ob sočasnem zdravljenju s kortikosteroidi. Duchennova mišična distrofija (DMD) je redka,...
20. junij je svetovni dan ozaveščanje o facioskapulohumeralni mišični distrofiji (FSHD). Zakaj ravno 20. junij? Pobudo je podala Fabiole Bertinotti iz FSHD Europe, ki je predstavila borbo bratov Bivianu, ki živita na Lipariju, 14,9 kvadratnih kilometrov velikem otoku severno od Sicilije. V družini imajo FSHD obolenje štirje...
VABILO NA OBELEŽITEV SVETOVNEGA DNE ALS OBOLENJA v četrtek, 19.6.2025, ob 17. uri, Radisson Blu Plaza Hotel Ljubljana, Bratislavska cesta 8, BTC, parkiranje zagotovljeno Program: Uvodni pozdrav mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije prof. dr. Janez Zidar, dr. med., vodja Tima za ALS, Klinični inštitut za klinično nevrofiziologijo, UKC...
OSEBNA ASISTENCA V SLOVENIJI: MED ZAKONOM IN REALNOSTJO Izjava za medije Ljubljana, 29. maja 2025 – »Osebna asistenca omogoča več kot 4.400 uporabnikom v Sloveniji neodvisno, aktivno in dostojanstveno življenje, vendar je njeno izvajanje zaradi neustreznega financiranja že nekaj let ogroženo,« so poudarili na današnji novinarski konferenci, ki...
VABIMO VAS NA VSESLOVENSKI INKLUZIJSKI POHOD »SKUPAJ V HRIBE« KRVAVEC V ČETRTEK, 5. JUNIJ 2025 Zbor je ob 9.30 uri! Opis dostopa: Po avtocesti iz: smeri Maribora izvoz Krtina, smer Domžale, Sp. Brnik, Dvornik in v Ambrožu zbor na parkirišču Jezerca; iz smeri Ljubljane izvoz Vodice, smer Sp. Brnik, Dvornik in v...
VABIMO VAS NA INKLUZIJSKI POHOD »SKUPAJ V HRIBE« SVETI TRIJE KRALJI (1181 mnm) V SOBOTA, 31. MAJ 2025 ZBOR JE OB 9.30 URI ! Izhodišče: pri Višičevi kapelici (Kot na Pohorju 30) Opis dostopa: Z avtoceste: iz smeri Maribor, izvoz Slovenska Bistrica - jug smer Oplotnica in ter iz smeri...
S 15. majem 2025 je pričel z delom klicni center 114 za vprašanja o dolgotrajni oskrbi. Na brezplačni številki 114 lahko vsak delovni dan med 8. in 16. uro dobite osnovne informacije o pravicah, postopkih in storitvah, ki jih lahko uveljavljate iz Zakona o dolgotrajni oskrbi. S 1. januar...
V okviru rednega mesečnega srečanja Odbora za ALS vas v petek, 16. maja 2025, ob 16. uri, vabimo na zoom predavanje doc. dr. Evgena Benedika Črevesna mikrobiota: kako in zakaj jo vzdrževati v dobri kondiciji Predavanje bo osvetlilo pomen črevesne mikrobiote za naše zdravje, vlogo, ki jo ima pri...