01 Aug Avgust – mesec ozaveščanja o SMA
Spinalna Mišična Atrofija je avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzroča zmanjšanje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za preživetveni motorični nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA sta obe kopiji gena SMN1 mutirani, kar povzroči zmanjšano proizvodnjo beljakovine SMN in izgubo motoričnih nevronov v hrbtenjači, zaradi česar se postopoma zmanjšujeta mišična masa in moč (atrofija).
SMA prizadene tako otroke kot odrasle. Delimo jo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti:
- SMA tip 1- z začetkom v starosti do 6 mescev, oboleli ne morejo samostojno sedeti
- SMA tip 2 – se običajno diagnosticira v starosti med 7 in 18 mesecev, oboleli lahko običajno sedijo, ne morejo pa hoditi in za gibanje potrebujejo invalidski voziček
- SMA tip 3 –se običajno diagnosticira v starosti 18 mesecev in več, vendar pred starostjo treh let, oboleli sprva lahko hodijo, vendar pa lahko to sposobnost med odraščanjem izgubijo in mogoče za gibanje potrebujejo invalidski voziček
- SMA tip 4 – z začetkom v odrasli dobi, simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, pogosto pa se začnejo šele po 35. letu starosti.
Zdravstvena obravnava obolelih s SMA se je v zadnjih letih močno spremenil in izboljšal, govorimo o t.i. multidisciplinarni obravnavi. V Sloveniji so obolelim s SMA na voljo tri zdravila, ki upočasnjujejo napredovanje obolenja.
Od 1. marca 2024 je v Sloveniji v presejalni program novorojenčkov vključeno tudi testiranja za SMA obolenje.