01 Aug Avgust – mesec ozaveščanja o SMA
Spinalna Mišična Atrofija je avtosomno recesivna genetska motnja, ki jo povzroča zmanjšanje ravni beljakovin SMN v telesu. Ta beljakovina skrbi za zdravje in normalno delovanje motoričnih nevronov. Brez ustrezne ravni beljakovine SMN pride do mutacij v genu za preživetveni motorični nevron-1 (SMN1). Pri obolelih s SMA sta obe kopiji gena SMN1 mutirani, kar povzroči zmanjšano proizvodnjo beljakovine SMN in izgubo motoričnih nevronov v hrbtenjači, zaradi česar se postopoma zmanjšujeta mišična masa in moč (atrofija).
SMA prizadene tako otroke kot odrasle. Delimo jo na različne tipe glede na starost ob pojavu in funkcionalne sposobnosti:
- SMA tip 1- z začetkom v starosti do 6 mescev, oboleli ne morejo samostojno sedeti
- SMA tip 2 – se običajno diagnosticira v starosti med 7 in 18 mesecev, oboleli lahko običajno sedijo, ne morejo pa hoditi in za gibanje potrebujejo invalidski voziček
- SMA tip 3 –se običajno diagnosticira v starosti 18 mesecev in več, vendar pred starostjo treh let, oboleli sprva lahko hodijo, vendar pa lahko to sposobnost med odraščanjem izgubijo in mogoče za gibanje potrebujejo invalidski voziček
- SMA tip 4 – z začetkom v odrasli dobi, simptomi se lahko pojavijo že pri 18 letih, pogosto pa se začnejo šele po 35. letu starosti.
Zdravstvena obravnava obolelih s SMA se je v zadnjih letih močno spremenil in izboljšal, govorimo o t.i. multidisciplinarni obravnavi. V Sloveniji so obolelim s SMA na voljo tri zdravila, ki upočasnjujejo napredovanje obolenja.
Od 1. marca 2024 je v Sloveniji v presejalni program novorojenčkov vključeno tudi testiranja za SMA obolenje.
Vabljeni k ogledu odgovorov izr. prof. dr. Damjana Osredkarja s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana in doc. dr. Blaža Koritnika s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana na vprašanja o obolenju SMA:
Kaj je SMA in kako huda bolezen je?
Kaj je res pomembno pri bolnikih s SMA?
Kako novi pristopi zdravljenja spreminjajo življenje s SMA?
Kateri izzivi pri zdravljenju ostajajo?
Kako se je z novimi pristopi zdravljenja spremenilo življenje odraslih s SMA?
Kako se je spremenila obravnava odraslih bolnikov s SMA?
Kaj smo dosegli pri zdravljenju odraslih s SMA?
Osebna zgodba Eva je 18-letno dekle s spinalno mišično atrofijo (SMA) in izjemno močjo duha. Kljub oviri, ki bi marsikoga zaustavila, poje z glasom, ki seže do srca. S petjem se ukvarja že vrsto let, ob njej stoji tudi njena mentorica, priznana pevka Lea Sirk. Skupaj dokazujeta, da glasba premika meje in navdihuje. V videu spoznajte Evin svet, njeno strast do glasbe in pogum.