05 Sep Svetovni dan Duchennove in Beckerjeva mišične distrofije
7. septembra obeležujemo svetovni dan Duchennove in Beckerjeve mišične distrofije (DMD) in ob tej priložnosti bo Mestna občina Ljubljana v nedeljo, 7. septembra 2025, v znak podpore obolelim in njihovim družinam z rdečo barvo osvetlila Tromostovje. Vabimo vas, da se nam pridružite ob prižigu luči, ob 19.30 na Tromostovju.
DMD je redko in napredujoče mišično obolenje, ki ga povzroča mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Distrofin je beljakovina, ki je potrebna za normalno delovanje mišic. DMD je napredujoče obolenje. Mišice sčasoma postanejo vse šibkejše, pojavijo se težave v gibanju, dihanju in v delovanju srca. Z DMD se rodi 1 od 5.000 dečkov. Genska okvara je recesivna in se prenaša na kromosomu X, zato zbolevajo le dečki. Ženska lahko okvarjeni gen prenaša, ne more pa zboleti. Povprečna starost ob postavitvi diagnoze je približno 4,5 let. Trenutno ni učinkovitega zdravila, v uporabi so zdravila, katerih cilj je upočasnitev napredovanja bolezni. Raziskovalna prizadevanja so osredotočena na razvoj terapij, ki spreminjajo naravni potek bolezni in katerih delovanje je usmerjeno v zmanjšanje okvare mišic ali zmanjšanje/ odpravljanje učinka genetskega vzroka bolezni.
Beckerjeva mišična distrofija (BMD) je prav tako redko in napredujoče mišično obolenje, ki ga tako kot DMD povzroča mutacija v genu, ki proizvaja distrofin. Razlika med DMD in BMD je, da pri dečkih z BMD distrofin sicer nastaja, a so njegove molekule prevelike in ne delujejo pravilno. Mišice sčasoma postanejo vse šibkejše, pojavijo se težave v gibanju, dihanju in v delovanju srca. Simptomi BMD se običajno pojavijo v najstniških letih oz. poznih dvajsetih.
Tema letošnjega svetovnega dne je »Skupaj z družino je pot lažja«, saj ob diagnozi ne zboli le posameznik, temveč se spremeni vsakdan celotne družine.
S to boleznijo se sooča tudi družina Sanje Kogelnik, predsednice društva DMD Slovenija: »Družine, ki se soočajo z diagnozo DMD, potrebujejo ne le medicinsko, temveč tudi psihološko, čustveno in socialno podporo širše družine, prijateljev, šole. ‘Zboli’ v resnici celotna družina.« In še dodaja: »Ker gre za progresivno bolezen, je za te bolnike resnično pomembno, da se bolezen pravočasno diagnosticira in da dobijo bolniki dostop do ustreznega zdravljenja in celostne obravnave.«
Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, ob tem poudarja: »Naše društvo si prizadeva, da bolniki z mišičnimi distrofijami, vključno z Duchennovo, dobijo ustrezno podporo in možnosti za čim bolj kakovostno življenje. V ta namen skrbimo za opolnomočenje bolnikov in njihovih družin, sodelujemo z zdravstvom in drugimi institucijami ter se zavzemamo za enakopraven položaj distrofikov v družbi. Naša vloga je v povezovanju, izobraževanju in podpori – da bolniki in njihove družine niso nikoli sami na tej poti.«
Po ocenah zdravnikov v Sloveniji živi z diagnozo Duchennove mišične distrofije 35 otrok in 10 odraslih. DMD je genetska bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za DMD. Zaradi mutacije telo ne more proizvajati delujočega proteina distrofin, zaradi česar so mišična vlakna izpostavljena nenehnim poškodbam, kroničnemu vnetju in slabši regeneraciji. Mišice propadajo, nadomešča pa jih fibrozno in maščobno tkivo. Z napredovanjem bolezni se mišična oslabelost stopnjuje in bolnik postopoma izgubi zmožnost hoje. Bolezen vpliva tudi na srčno mišico in dihalne mišice, zaradi česar se pojavijo težave z dihanjem in prizadetost srčne mišičnine.
Povprečna življenjska doba bolnikov z DMD se je v zadnjih 30 letih povečala z 20 let na 30 do 40 let, nekateri bolniki pa lahko doživijo tudi višjo starost. Razlogi za to so zgodnejše diagnosticiranje bolezni in multidisciplinaren pristop k zdravljenju s podpornimi oblikami zdravljenja in fizioterapijo.
Pred prihajajočim 7. septembrom, svetovnim dnem ozaveščanja o Duchennovi mišični distrofiji, je Slovenska tiskovna agencija (STA) organizirala posvet z naslovom Skupaj z družino je pot lažja, kjer so sodelovali:
- prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana,
- Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije,
- gospa Sanja Kogelnik, predsednica društva DMD Slovenija.
Posnetek pogovora v celoti je na voljo na povezavi: https://www.youtube.com/watch?v=IKVrl67eVWo